DSpace at RU >

Search Results

Results 1-6 of 6.

Item hits:

Full Text	Issue Date	Title	Author(s)
	2010	De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome.	Hoischen, A.; Bon, B.W.M. van; Gilissen, C.F.H.A.; Arts, P.J.W.; Lier, B. van; Steehouwer, M.; Vries, P.F. de; Reuver, R. de; Wieskamp, N.A.W.; Mortier, G.; Devriendt, K.; Amorim, M.Z.; Revencu, N.; Kidd, A.; Barbosa, M.; Turner, A.; Smith, J.; Oley, C.; Henderson, A.; Hayes, I.M.; Thompson, E.M.; Brunner, H.G.; Vries, L.B.A. de; Veltman, J.A.
	2010	A de novo paradigm for mental retardation.	Vissers, L.E.L.M.; Ligt, J. de; Gilissen, C.F.H.A.; Janssen, I.M.; Steehouwer, M.; Vries, P.F. de; Lier, B. van; Arts, P.J.W.; Wieskamp, N.A.W.; Rosario, M. del; Bon, B.W.M. van; Hoischen, A.; Vries, L.B.A. de; Brunner, H.G.; Veltman, J.A.
	2010	Accurate distinction of pathogenic from benign CNVs in mental retardation.	Hehir, J.Y.; Wieskamp, N.A.W.; Webber, C.; Pfundt, R.; Brunner, H.G.; Gilissen, C.F.H.A.; Vries, L.B.A. de; Ponting, C.P.; Veltman, J.A.
	2010	Massively parallel sequencing of ataxia genes after array-based enrichment.	Hoischen, A.; Gilissen, C.F.H.A.; Arts, P.J.W.; Wieskamp, N.A.W.; Vliet, W. van der; Vermeer, S.; Steehouwer, M.; Vries, P.F. de; Meijer, R.; Seiqueros, J.; Knoers, N.V.A.M.; Buckley, M.F.; Scheffer, H.; Veltman, J.A.
	2010	Next-generation sequencing of a 40 Mb linkage interval reveals TSPAN12 mutations in patients with familial exudative vitreoretinopathy.	Nikopoulos, K.; Gilissen, C.F.H.A.; Hoischen, A.; Nouhuys, C.E. van; Boonstra, F.N.; Blokland, E.A.W.; Arts, P.J.W.; Wieskamp, N.A.W.; Strom, T.M.; Ayuso, C.; Tilanus, M.A.D.; Bouwhuis, S.; Mukhopadhyay, A.; Scheffer, H.; Hoefsloot, L.H.; Veltman, J.A.; Cremers, F.P.M.; Collin, R.W.J.
	2010	Targeted next-generation sequencing of a 12.5 Mb homozygous region reveals ANO10 mutations in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxia.	Vermeer, S.; Hoischen, A.; Meijer, R.P.; Gilissen, C.F.H.A.; Neveling, K.; Wieskamp, N.A.W.; Brouwer, A.; Koenig, M.; Anheim, M.; Assoum, M.; Drouot, N.; Todorovic, S.; Milic-Rasic, V.; Lochmuller, H.; Stevanin, G.; Goizet, C.; David, A.; Durr, A.; Brice, A.; Kremer, B.; Warrenburg, B.P.C. van de; Schijvenaars, M.M.V.A.P.; Heister, A.; Kwint, M.P.; Arts, P.J.W.; Wijst, J.A.J. van der; Veltman, J.; Kamsteeg, E.J.; Scheffer, H.; Knoers, N.V.A.M.

1